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新生儿足跟血筛查35项需要多久才能检查出来的啊 新生儿为啥要采足跟血

导语:新生儿足跟血筛查是一项重要的检查,用于筛查婴儿是否患有35种常见的遗传代谢疾病。这项检查通常需要几天的时间才能得出结果,但具体时间可能因医院和实验室的不同而有所差异。为什么要采用足跟血作为检测样本呢?这是因为新生儿足部皮肤薄,血管丰富,采血方便且对婴儿的伤害较小。

目录导航:

  1. 新生儿足跟血筛查35项需要多久才能检查出来的啊
  2. 婴儿采足跟血多少钱
  3. 新生儿足跟血必须查吗?足跟血是查什么的
  4. 婴儿足跟血检查什么
新生儿足跟血筛查35项需要多久才能检查出来的啊

新生儿足跟血35项检查,主要是检查11种脂肪酸代谢疾病种类,11种氨基酸代谢疾病种类,以及13种有机酸代谢疾病种类。一般是在一周左右就可以出结果的。同时建议对孩子加强保暖,预防感冒风寒,少去人员密集和空气不流通的地方,多补充营养和蛋白质,多补充膳食纤维素。

婴儿采足跟血多少钱

婴儿采足跟血的费用选择的医院大小和当地的消费水平有关,费用一般在800元到1000元左右,目前医院规定新生儿都需要做足跟血筛查,能够起到新生儿先天性疾病预防的作用,检查的结果大约会在一个月之内出来,如果检查结果没有异常,说明新生儿发育良好,也不具备先天性疾病。

新生儿足跟血必须查吗?足跟血是查什么的

目前刚出生的孩子在三天内都会通过采足跟血来进行筛查工作,一般筛查的是唐氏综合征和甲状腺激素功能,其他地区可能还会做地中海贫血的筛查等,能够提前发现孩子的异常,做到早发现早治疗,日常生活中家长要做好新生儿的护理工作,给新生儿提供充足的奶水,促进新生儿的正常发育。

新生儿疾病筛查可以检查出30多种遗传病筛查的,根据地区不同,目前足跟血主要疾病有:先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症和扩展性遗传代谢性疾病。

一.先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺发育缺陷,不能产生足够的甲状腺素,会引起生长发育迟缓、智力落后等。该病在我国的发病率约为1/2500,患儿的智能和体格发育将严重落后于正常孩子,甚至发展成为痴呆几。患儿若能在出生后马上接受治疗并坚持按医嘱用药,一般能保证正常的生长发育。

二.先天性肾上腺皮质增生症

这是一种先天性常染色体隐性遗传病,发病率约为1/15000。由于肾上腺皮质某种酶的缺陷,该病可导致严重的呕吐、腹泻、低钠血症、脱水、酸中毒等,危及生命;也可表现为女性男性化及男性假性性早熟,导致身材明显矮小、生育障碍,会对心理、生理发育,以及今后的工作、婚姻等带来严重影响。

三. 葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症

俗称蚕豆病,是一种遗传性红细胞酶缺乏症,发病率为0.2%一4.48%,我国南部地区发病率较高。由于红细胞酶的缺陷,患者在某些诱因(如某些药物、食用蚕豆等)情况下发病,临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症,如不及时治疗,死亡率较高。确诊此病的患儿,慎用相关药物、不食蚕豆可避免发病。

四. 苯丙酮尿症

这是一种常染色体隐性遗传病,发病率约为1/10000。由于患几体内携带分别来自父母双方的致病基因,影响了体内苯丙氨酸羟化酶的活性,引起脑萎缩和智力低下,严重时可致死。若出生后即得到治疗,可避免脑损害的发生,治疗越晚,对智力影响程度越大。饮食治疗,即控制饮食中苯丙氨酸的摄入量,是该病的主要治疗手段。

五.扩展性遗传代谢性疾病

利用串联质谱技术法,可一次性检测血中包括氨基酸代谢障碍、尿素循环障碍、有机酸代谢障碍、线粒体脂肪酸氧化代谢障碍等在内的30多种疾病。这些疾病发病率很低,但总体发病率为1/2000、1/6000。其中,许多疾病在新生儿早期就开始发病,进展迅速,不及时诊治,死亡率和致残率极高;也有的呈隐匿发病,出现临床症状时已经产生智力低下或其他严重后遗症,早期发现进行有效治疗,可降低不良后果。此外,从基因层面上明确病因,可为家庭再生育提供产前诊断依据。

婴儿足跟血检查什么

新生儿足跟血液筛查通常在出生后72小时收集足跟血液。主要针对一些发病率较高、早期无明显症状的疾病,但实验室可以显示阳性指标。目前,中国的足跟血液已经筛查出先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。如果这两种疾病得不到及时治疗,它们会导致婴儿严重的智力迟钝。然而,如果在新生儿早期发现、诊断和治疗它们,就可以避免对婴儿的严重伤害。

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